近来，兰州市第一人民医院产前筛查科完结一例极稀有疾病“无下颌并耳变形”早孕期超声确诊。
这位孕妈妈本年27岁，孕12+1周，既往体健，无宗族遗传史，孕期无特别用药史，无毒物与放射性物质触摸史，无近亲婚配史，查体无反常。因曾有不良孕史，忧虑胎儿健康问题，来到市一院产前筛查科，承受早孕期产前超声筛查。马娅副主任医师凭仗丰厚的临床经验终究给出超声确诊：胎儿严峻面子部结构变形，可能为无下颌并耳变形。因为此类疾病预后极差，经具体产前咨询后，家族决议停止妊娠。后经承认，引产后的胎儿为“无下颌并耳变形”。
无下颌并耳变形综合征也称无颌—并耳—小口变形综合征，是十分稀有的先天性杂乱面子变形，是一种致命性变形，以无下颌为首要特色的耳和面部反常。跟着三维、四维超声技能的娴熟使用，产前确诊无下颌并耳变形可更直观、精确。
