“全面‘二孩’政策实施后，高龄孕产妇比例显著增高。女性年龄超过35岁以后生育，胎儿发生遗传异常的风险更高。”26日，山东省政协召开的“加强孕前优生健康检查切实降低出生缺陷发生率”提案落实调研会上，相关专家、政协委员直言，高龄孕产妇显著增加，出生缺陷发生的风险也相应增加。
“去年，来我们医院最高龄的产妇是50岁。现在去病房转转，45、46岁的高龄产妇很常见了。”26日，济南市妇幼保健院院长张运利说，随着二孩生育意愿的持续释放，高龄孕产妇比例正在增加。“与去年二胎数量高于一胎数量相比，今年以来，一胎和二胎的比例达到了1：1持平状态。”
随着高龄孕产妇的增加，出生缺陷率也有抬头趋势。据山东省2016年出生缺陷监控多个方面数据显示，山东省35岁以上妇女生育缺陷儿的比例比35岁以下妇女高出20%左右，去年监测围产儿出生缺陷比例比2015年上升了4.01%。
在一些农村地区，不少人对唐氏筛查等产前检查并不了解。济南市妇幼保健院医生和记者说，为避免出生缺陷，医院往往会在征得孕妇同意的情况下，对筛查出的唐氏儿进行终止妊娠。孕前防止出生缺陷儿的一级预防的方法，对人体伤害最小，也是最有效的。
张运利表示，全面二胎政策放开，高龄孕产妇比例逐年增加，全程覆盖的出生缺陷防治体系还不健全，新技术应用仍需改进，专业人才队伍建设、学科建设亟需加强，针对边远地区、流动人口等的有效干预尚未得到普及，出生缺陷患儿医疗保障和救助体系尚需完善。这一些列问题，需要政府主导、全社会参与来共同解决。
“据卫生部最新多个方面数据显示，围产期出生缺陷慢慢的变成了5岁以下新生儿死亡的最主要的原因，大约每5个婴儿死亡中有一个死于出生缺陷，每小时有3个婴儿死于出生缺陷。” 张运利介绍说，从全国范围来看，出生缺陷的死因占比从十年前的第3位直接上升至第1位，出生缺陷死因占比一直居高不下。张运利介绍说，由此产生的救治费用高达200多亿元/年，占GDP的0.1%，为每个家庭以及全社会都造成了巨大的负担。
那么，我省情况如何？山东省卫计委巡视员宋新强谈到，目前我省出生缺陷率在10‰，其中，先心病、唇腭裂、多指和开放性神经管畸形等出生缺陷最为多见。
据介绍，2010年我省开始试点免费孕前优生健康检查；2013年已实现全省县（市、区）全覆盖；2014年，又在全国率先将艾滋病初筛纳入该项目一并推进。截至2016年底，全省累计597万人免费提供了孕前优生健康检查，目标人群覆盖率保持在85%以上。
“出生缺陷大都可以预防。”据介绍，此前开放性神经管畸形位于出生缺陷首位，自从增补叶酸后下降至第七八位。今年，我省又启动实施了免费产前筛查，通过血清生化筛查评估罹患目标疾病唐氏综合症、爱德华氏综合征和开放性神经管缺陷的风险值。
根据省卫计委提供材料，2016年，全省婚检率达65.7%、产前筛查率达85.04%，较2015年均有较大提高；为149万人提供免费孕前优生健康检查服务；全省新生儿四种遗传代谢性疾病筛查率和听力筛查率为98.77%和98.13%，继续保持全国前列。
那出生缺陷率为何还居高不下？谈到原因，与会政协委员、专家不约而同提到了资金问题。有部门表示，“目前财政拨付的项目专项资金较少，入不敷出”。
其次，目标人群参与项目的积极性不高，有的待孕夫妇不愿参加检查，男性参与检查的人数少于女性。
根据我省政协委员的调查数据，在对某区2011-2014年的6665条婴儿出生数据来进行分析，在登记结婚后37周内生育的有1793人，占比26.9%，说明有部分的育龄妇女在登记结婚时已怀孕。
“孕前优生健康检查在妊娠之前4-6个月内进行最好，缺乏计划怀孕的意识可能会引起匆忙受孕，影响胎儿素质。”
与此同时，有些地方落实早孕及妊娠结局随访不到位，掌握及上报意见夫妇孕情和妊娠结局信息不及时，导致系统信息录入不全面，影响孕前优生健康检查回顾性评估等。
“下一步，将对35岁以上以及评估为高风险的计划怀孕夫妇，开展面对面咨询服务。”宋新强表示，今年要加强产前筛查，将35岁以上育龄妇女作为着重关注的目标人群，尽快建立涵盖城镇和乡村居民，覆盖孕前、孕期和新生儿时期的出生缺陷综合防治体系，积极地推进婚检和免费孕前健康全覆盖，启动实施全省免费产前筛查项目，加强孕产妇、新生儿、危急重症救治能力建设，减少新生儿致死、致残率。
卫计委还将逐步探索推广婚-孕前优生健康检查融合服务，将相关项目有机整合形成两种服务包：一种是根据群众结婚后半年内无生育计划的男女双方，在结婚登记前先进行婚检；另一种是对在婚后半年内怀孕的男女双方进行婚-孕前优生健康检查，逐步提升项目便民服务水平，扩大婚检和孕检的人群覆盖。
与会专家、政协委员也提到一系列建议措施。比如，人社部门将产前诊断和新生儿疾病康复项目纳入医保报销范围，提高有效诊断率和敢于率。特别是参照甘肃等省做法，将苯丙酮尿症患儿所需特殊食品纳入医保报销范围，大大降低患儿致残致死率等。
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